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Moebius - Neuropatia axonal - hipogonadismo
Definição da doença
Esta síndrome é caracterizada pela associação da síndrome de Möbius (paralisia facial congénita com abdução ocular comprometida; ver este termo) com neuropatia axonal periférica e hipogonadismo hipogonadotrópico.
ORPHA:2560
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Não aplicável
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C2931024
- MeSH: -
- GARD: 3698
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Até ao momento foram descritos na literatura apenas sete casos.
Etiologia
Todos os casos descritos eram esporádicos.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão
- Français (2009, pdf)
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Serviços Sociais Especializados
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