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Síndrome rim coloboma

Definição da doença

A síndrome rim coloboma (RCS) é uma condição genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.

ORPHA:1475

  • Sinónimo(s):
    • Coloboma do nervo ótico com nefropatia
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q60.4
  • OMIM: 120330
  • UMLS: C1852759
  • MeSH: -
  • GARD: 4106
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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