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Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2

Definição da doença

O síndrome oro-faço-digital (OFD) tipo 2 é caracterizado por anomalias nas mãos e pés, anomalias faciais, fenda na linha média do lábio superior e hamartomas na língua.

ORPHA:2751

  • Sinónimo(s):
    • Mohr, síndrome de
    • Síndrome de Mohr
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 252100
  • UMLS: C0026363  C2931889
  • MeSH: C538585
  • GARD: 3701
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

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