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Síndrome da pele enrugada

Definição da doença

O síndrome de pele enrugada (WSS) é caracterizado pelo enrugamento da pele do dorso das mãos e dos pés, um maior número de rugas palmares e plantares, pele abdominal enrugada, múltiplas anomalias esqueléticas (laxidez articular e deslocação congénita da anca), encerramento tardio da fontanela anterior, microcefalia, atraso do crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial (ponte nasal larga, fendas palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo).

ORPHA:2834

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • OMIM: 278250
  • UMLS: C0406587
  • MeSH: C536750
  • GARD: 273
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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