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Síndrome de Perrault

Definição da doença

A síndrome de Perrault (PS) é caracterizada pela associação da disgenesia dos ovários em indivíduos do sexo feminino com diminuição da audição neurossensorial. Nas descrições mais recentes da PS, alguns autores descreveram anomalias neurológicas, ataxia cerebelar notavelmente progressiva e atraso mental.

ORPHA:2855

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Disgenesia gonadal tipo XX - surdez
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Adolescente, Infância, Idade adulta
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 233400  614129  614926  615300  616138  617565
  • UMLS: C0685838
  • MeSH: -
  • GARD: 2542
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Informação adicional

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