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Síndrome de Pitt-Hopkins

Definição da doença

O síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) é caracterizado pela associação de défice cognitivo, dismorfismo facial tíipico e problemas de respiração anormal e irregular.

ORPHA:2896

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 610954
  • UMLS: C1970431
  • MeSH: C537403
  • GARD: 4372
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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