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Sndrome de Senior-Loken

Definio da doena

A sndrome de Senior-Loken (SLSN) uma doena culo-renal autossmica recessiva muito rara, caracterizada pela associao de nefronoftise (NPHP), uma doena renal crnica, com distrofia retiniana.

ORPHA:3156

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Displasia renal - aplasia da retina
  • Prevalncia: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossmica recessiva 
  • Idade de incio: Adolescente, Idade adulta, Infncia
  • CID-10: Q61.5
  • OMIM: 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS: C0403553
  • MeSH: C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA: -

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Artigo para os profissionais

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