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Síndrome de Senior-Loken

Definição da doença

A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.

ORPHA:3156

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Displasia renal - aplasia da retina
    • Senior-Loken, síndrome de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q61.5
  • OMIM: 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS: C0403553
  • MeSH: C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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