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Nos EUA, a prevalência é estimada em 1/100.000. Embora os dados epidemiológicos sejam limitados na Europa, uma prevalência de 1/59.000 foi estimada na Dinamarca e 1/45.000-66.000 na Ilha da Reunião, França (devido a um efeito fundador).

As manifestações clínicas são altamente variáveis, mesmo nas famílias afetadas pela doença. A polidactilia pós-axial, às vezes associada à braquidactilia e/ou sindactilia, é uma característica congénita comum. Outras manifestações desenvolvem-se gradualmente ao longo da primeira década de vida. Na primeira infância, é frequentemente descrito o aumento rápido do peso, com a obesidade/excesso de peso presente em mais de 90% dos indivíduos após os 5 anos de idade; o seu tratamento é complicado e está associada à síndrome metabólica nos adultos. A distrofia de cones ou coroidal causa diminuição da acuidade visual, cegueira noturna, fotofobia e perda da visão central e de cores no final da infância/início da idade adulta. Outras manifestações oculares incluem estrabismo, catarata e astigmatismo. Anomalias renais e do trato urinário são comuns e podem levar a um declínio progressivo da função renal: a doença renal crónica em estágio II-V (DRC) é descrita em 30% a mais de 40% dos indivíduos afetados. Perturbação do desenvolvimento, défice cognitivo e distúrbios comportamentais (autismo, psicose) são características frequentes. O hipogonadismo é frequentemente descrito, especialmente nos homens. Os sinais menores incluem diabetes mellitus, patologias a nível de coração (estenoses valvulares, persistência do canal arterial, cardiomiopatia), trato gastrointestinal (doença de Hirschsprung), sistema nervoso central (anomalias posturais, ataxia), fígado (fibrose, cirrose biliar, hipertensão) e dentição sobreposição dentária, hipodontia, má oclusão, hipoplasia do esmalte). Outras características dismórficas subtis e inconsistentes (braquicefalia, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia do rosto médio, retrognatia) também foram descritas. Anosmia ou hiposmia também podem ocorrer, assim como perda auditiva neurossensorial bilateral.

A síndrome Bardet-Biedl (BBS) é uma ciliopatia associada a anomalias nas proteínas envolvidas no desenvolvimento e na função dos cílios primários. Até ao momento, variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas em pelo menos 24 genes diferentes foram associadas à BBS. Dependendo da origem da população, BBS1 (11q13.2) e BBS10 (12q21.2) são os genes mais frequentemente envolvidos, representando respectivamente 23% e 15% dos doentes BBS genotipados.

O diagnóstico de BBS é baseado nas manifestações clínicas (pelo menos quatro sinais clínicos principais ou 3 sinais clínicos principais e 2 sinais clínicos secundários) e pode ser confirmado, em mais de 80% dos doentes, por testes genéticos moleculares que analisam os genes envolvidos. As manifestações visuais habitualmente são o primeiro sinal que leva à suspeita diagnóstica em doentes sem polidactilia; polidactilia e anomalias renais (rins hiperecoicos ou multicísticos) podem ser sinais de apresentação pré-natal.

Os principais diagnósticos diferenciais incluem a síndrome Alström, síndrome McKusick-Kaufman, síndrome Joubert, síndrome Jeune, síndrome Sensenbrenner e síndrome Senior-Løken.

O teste genético pré-natal para BBS é possível em famílias cuja mutação genética foi identificada.

A hereditariedade é autossómica recessiva. A hereditariedade oligogénica também foi descrita em algumas famílias afetadas. O aconselhamento genético deve ser disponibilizado às famílias afetadas.

É necessário um seguimento clínico e tratamento multidisciplinar. Não está disponível nenhum tratamento direcionado. A maioria das manifestações é tratada de acordo com as práticas habituais para a população em geral (obesidade, dificuldades de aprendizagem, anomalias renais). As anomalias genitais e a polidactilia poderão ser tratadas com cirurgia.

A doença renal crónica é considerada a principal causa de morbimortalidade; a sua gravidade varia entre os doentes e potencialmente poderá evoluir para doença renal terminal que requer diálise ou transplante. A perda progressiva da visão devido à distrofia da retina, associada ao défice intelectual moderado (quando presente), anomalias comportamentais, hipomimia e obesidade influenciam negativamente a vida social destes doentes.