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Deficiência de triose-fosfato isomerase
ORPHA:868
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
A deficiência de triose-fosfato isomerase (TPI) é uma doença multi-sistémica grave de hereditariedade autossómica recessiva. Caracteriza-se fundamentalmente por uma anemia hemolítica crónica de aparecimento precoce (presente em todos os casos) e um envolvimento neurológico progressivo com início entre os 6 e 30 meses de idade. Podem também ser observados outros sinais clínicos, em particular, paralisia do diafragma que requer ventilação assistida, cardiomiopatia e susceptibilidade aumentada às infecções. A incidência não é conhecida e só foram descritos aproximadamente 30 casos em todo o mundo. O gene TPI está localizado no cromossoma 12, tendo já sido identificadas várias mutações. O diagnóstico pré-natal pode ser obtido por ensaio enzimático e/ou técnicas de biologia molecular.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Russo (2012, pdf)
- Orientações para teste genético
- Français (2019, pdf)
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