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Acidria metilmalnica sensvel vitamina B12

Definio da doena

A acidemia metilmalnica responsiva Vitamina B12 (MA) uma doena hereditria do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por coma ceto-acidsico recorrente ou vmitos transitrios, desidratao, hipotonia e dfice intelectual, que respondem administrao de vitamina B12. Existem trs tipos: cblA, cblB e cblD variante 2 ( cblD v2).

ORPHA:28

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Acidemia metilmalnica sensvel vitamina B12
  • Prevalncia: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossmica recessiva 
  • Idade de incio: Infncia
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 251100  251110  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12623
  • MedDRA: -
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