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Trissomia 13

Definição da doença

A trissomia 13 é uma anomalia cromossómica causada pela presença de um cromossoma 13 extra e caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, polidactilia pós-axial, malformações viscerais (cardiopatia) e atraso psicomotor grave.

ORPHA:3378

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Duplicação 13
    • Patau, síndrome de
    • Síndrome de Patau
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q91.4  Q91.5  Q91.6  Q91.7
  • OMIM: -
  • UMLS: C0152095  C2936830
  • MeSH: -
  • GARD: 7341
  • MedDRA: 10044686

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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