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Sumário

O cancro da mama (CM) é a forma mais comum de cancro na mulher, correspondendo a 25% de todos os novos casos de cancro. A maioria do casos de CM são esporádicos, enquanto que se estima que 5-10% sejam devidos a uma predisposição herdada. Alterações autossómicas dominantes em dois genes, BRCA1 e BRCA2, são provavelmente responsáveis pela maioria dos caso de CM de apresentação precoce e/ou cancro do ovário (CO), e para 3-4% de todos os CM. A prevalência das mutações germinativas nos genes BRCA têm sido estimada em cerca de 1:1,600 mulheres na população geral. O risco ao longo da vida de desenvolver CM hereditário (CMH) e/ou CO pode atingir 80% (nos casos associados alterações BRCA). Para uma dada mutação num gene suscetível, a gravidade da doença e a idade de apresentação mostram grande variabilidade dentro e entre famílias com CM, sugerindo o envolvimento de outros fatores genéticos e não-genéticos. OCMH não está associado a características fenotípicas específicas e o diagnóstico baseia-se nas seguintes características: aumento do número de membros familiares afetados na mesma linhagem sanguínea (quer materna quer paterna), doença de apresentação precoce, um excesso de doença bilateral, uma associação com cancro do ovário (em qualquer idade), e a ocorrência de CM nos indivíduos do sexo masculino. O teste genético confirma o diagnóstico e permite melhor seguimento das pessoas em alto risco de desenvolver CM e/ou CO. As estratégias de seguimento incluem vigilância, opções cirúrgicas e quimioprevenção, um tratamento preciso de CM e CO em portadores de mutação, mas as orientações de tratamento ainda estão sobre debate. Estudos de coortes de portadores de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão em curso num esforço para desenvolver estratégias dirigidas à prevenção do cancro.

Editor(es):  Dr Agnès CHOMPRET - Atualizado em: Outubro 2004