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Sndrome da microduplicao 22q11.2

Definio da doena

A recentemente descrita sndrome de microduplicao 22q11.2 (sndrome dup22q11) a associao de um amplo espectro clnico e uma duplicao da regio que est deletada nos doentes com sndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS); ver este termo), estabelecendo uma sndrome complementar de duplicao.

ORPHA:1727

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s): -
  • Prevalncia: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossmica dominante ou No aplicvel 
  • Idade de incio: Infncia
  • CID-10: Q92.3
  • OMIM: 608363
  • UMLS: C2675369
  • MeSH: -
  • GARD: 10557
  • MedDRA: -

Informao detalhada

Artigo para os profissionais

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