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A prevalência de CPVT na Europa é de 1/10,000. A idade típica de início da CPVT é entre 7 e 9 anos de idade, sem diferença de sexo.

Episódios de síncope, provocados por exercício ou emoção aguda, são frequentemente o primeiro sintoma observado. A morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença num subgrupo de doentes (10-20%). As arritmias típicas de CPVT são taquicardia ventricular bidirecional e, menos frequentemente, taquicardia supraventricular e fibrilação auricular.

Os dois genes responsáveis pela CPVT que foram descobertos até à data, são o gene do receptor da rianodina cardíaco ( RYR2 ) (1q43), que é a causa de CPVT em aproximadamente 55% a 65% dos casos, e o gene da calsequestrina cardíaca ( CASQ2 ) (1p13.3-p11) detetado com muito menos frequência em aproximadamente 2% dos casos CPVT. Mutações no gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão relacionados com a síndrome de Andersen (ver este termo), podem produzir taquicardia bidirecional dependente de adrenérgico na ausência (ou presença muito leve) de outros sinais da doença, produzindo uma fenocópia de CPVT.

Os indivíduos com história familiar de CPVT ou de morte súbita durante stress ou síncope induzida pelo exercício/emoção devem ser submetidos a prova de esforço ergométrico e monitorização com Holter. Normalmente as arritmias são reproduzíveis, e portanto o exercício graduado é de relevância máxima no diagnóstico. A monitorização Holter também é indicada para os casos mais raros onde a emoção aguda representa um fator desencadeante mais poderoso. O ECG em repouso é geralmente normal. A imagiologia cardíaca (ecocardiograma e ressonância magnética) é normal na CPVT típica.

Os principais diagnósticos diferenciais são o síndrome do QT longo (SQTL), cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC), e síndrome de Andersen-Tawil (ver esses termos).

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado nas famílias com mutações de elevada penetrância e grande letalidade.

Quando há uma história familiar de CPVT, são recomendados testes genéticos aos membros da família. A pesquisa de mutações no RYR2 (que segue um padrão de hereditariedade autossómico dominante) é indicada para todos os doentes com CPVT. A pesquisa de mutações no gene CASQ2 é indicada se houver evidência de hereditariedade recessiva, em caso de consanguinidade e em caso de resultado negativo no RYR2 .

Os betabloqueadores (nadolol e propranolol) são a primeira opção de tratamento para os doentes com CPVT e a dose máxima tolerada deve ser administrada para controlar arritmias. Recentemente, a flecainida (um bloqueador dos canais de sódio), tem mostrado bons resultados na supressão de arritmias nos doentes com CPVT. Os desfibriladores cardioversores implantáveis (ICDs) são recomendados nos doentes com CPVT com síncope recorrente (apesar de terapia com dose máxima de bloqueadores beta e flecainida) para evitar paragem cardíaca e morte súbita. A desnervação simpática cardíaca esquerda foi bem-sucedida na eliminação de arritmias nalguns casos, mas sua eficácia ainda está para ser confirmada. A atividade física deve ser fortemente limitada nos doentes com CPVT.

Embora a CPVT seja uma doença grave e muitas vezes mortal, o diagnóstico precoce e tratamento adequado podem aumentar a esperança de vida. A restrição de exercício, juntamente com o uso de betabloqueadores e implantes de CDI em doentes com sintomas recorrentes tem resultado num prognóstico favorável.