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Galactosemia

Definição da doença

A galactosemia é um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizadas por compromisso do metabolismo da galactose, resultando numa série de manifestações variáveis que engloba uma doença grave, com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma rara ligeira (deficiência da galactoquinase) causando cataratas, e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase), semelhante à galactosemia clássica na forma grave (ver estes termos).

ORPHA:352

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E74.2
  • OMIM: 230200  230350  230400
  • UMLS: C0016952
  • MeSH: D005693
  • GARD: 2424
  • MedDRA: 10017604

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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