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A prevalência global é desconhecida. A incidência anual de galactosemia clássica está estimada entre 1/40,000 e 1/60,000 nos países ocidentais. A incidência parece ser variável noutros grupos étnicos com uma taxa mais elevada relatada na população Irlandesa Itinerante, possivelmente devido a consanguinidade.

As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia na forma grave comum da doença, ou seja, galactosemia clássica. O subtipo clínico menos grave e raro de galactosemia (deficiência de galactoquinase) causa principalmente cataratas, enquanto outros sinais de galactosemia estão ausentes. O subtipo muito raro (deficiência de galactose epimerase) tem um quadro clínico variável, incluindo os sinais usuais de galactosemia (hipotonia, dificuldades de alimentação, vómitos, perda de peso, icterícia) e complicações tais como atraso de crescimento, défice cognitivo e cataratas.

Os diferentes tipos de galactosemia são causados por mutações nos genes GALT, GALK1 , e GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codificam as três enzimas essenciais no metabolismo da galactose, resultando em compromisso da via metabólica de degradação da galactose de Leloir. Todas as três doenças seguem um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.