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Síndrome das CDG (termo genérico)
ORPHA:137
Nível de Classificação: Grupo de patologias- Sinónimo(s):
- Defeitos congénitos da glicosilação, síndrome
- Glicoproteínas deficientes em carboidratos, síndrome
- Síndrome dos defeitos congénitos da glicosilação
- Síndrome glicoproteínas deficientes em carboidratos
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: E77.8
- OMIM: -
- UMLS: C0282577
- MeSH: -
- GARD: 10307
- MedDRA: -
Sumário
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Os defeitos congénitos da glicosilação, anteriormente conhecidos como síndrome de glicoproteínas deficientes em carbohidratos (CDG) são um grupo de doenças autossómicas recessivas que afectam a síntese das glicoproteínas. Estas patologias (com uma frequência estimada entre 1/50.000 e 1/100.000) são caracterizadas pelo envolvimento neurológico e/ou multi-orgânico. Os síndromes CDG estão associados a diferentes deficiências enzimáticas, das quais a mais comum é a deficiência de fosfomanomutase (correspondendo ao CDG tipo Ia e que representa 70% dos casos). O atraso psicomotor é o sinal clínico mais comum. Outros sinais frequentemente associados de forma variável são: anomalias lipocutâneas (pele tipo casca de laranja, distribuição anormal da gordura), atrofia olivo-ponto-cerebelosa, anomalias ósseas, mamilos invertidos, anomalias da coagulação e citólise/fibrose hepática. O diagnóstico bioquímico é baseado na demonstração de anomalias da glicosilação das glicoproteínas séricas, na determinação das actividades leucocitárias das enzimas responsáveis e na pesquisa de mutações nos genes correspondentes. O diagnóstico pré-natal é possível para o CDG-Ia.
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