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Síndrome das CDG (termo genérico)

ORPHA:137

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s):
    • Defeitos congénitos da glicosilação, síndrome
    • Glicoproteínas deficientes em carboidratos, síndrome
    • Síndrome dos defeitos congénitos da glicosilação
    • Síndrome glicoproteínas deficientes em carboidratos
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E77.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0282577
  • MeSH: -
  • GARD: 10307
  • MedDRA: -
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