x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Acidémia propiónica

ORPHA:35

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de propionil-CoA carboxilase
    • Glicinemia cetótica
    • Propionil-CoA carboxilase, deficiência de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 606054
  • UMLS: C0268579  C0311298  C2717876
  • MeSH: D056693
  • GARD: 467
  • MedDRA: -
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.