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Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

Definição da doença

A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.

ORPHA:177

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q77.3
  • OMIM: 215100  222765  600121  616716
  • UMLS: C0282529
  • MeSH: D018902
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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Artigo para os profissionais

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