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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Definição da doença

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é caracterizada por múltiplas anomalias congénitas, atraso mental, e problemas do comportamento.

ORPHA:818

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • 7-desidrocolesterol redutase, deficiência de
    • Deficiência de 7-desidrocolesterol redutase
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 270400
  • UMLS: C0175694  C2713347
  • MeSH: D019082
  • GARD: 5683
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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