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Síndrome unha-rótula

ORPHA:2614

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
- Onico-osteo-displasia
- Síndrome Turner-Kieser
Prevalência: 1-9 / 100 000
Hereditariedade: Autossómica dominante
Idade de início: Neonatal, Infância
CID-10: Q87.2
CID-11: LD24.J0
OMIM: 161200
UMLS: C0027341
MeSH: D009261
GARD: 7160
MedDRA: 10063431

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença

O síndrome unha-rótula ou osteo-onicodisplasia hereditária é uma doença autossómica dominante definida pela associação de displasia das unhas, anomalias ósseas e doença renal. Adicionalmente à displasia das unhas, as rótulas são hipoplásicas ou estão ausentes, os cotovelos são displásicos e observam-se cornos ilíacos nas radiografias. Observam-se sintomas renais em 30 a 40 % dos casos, com proteinúria e hematúria microscópica. A progressão para insuficiência renal crónica é observada em 1/3 dos doentes com envolvimento renal. O gene do síndrome unha-rótula, LMX1B, é um factor de transcrição pertencente à família de proteínas homeodomínio LIM, que desempenham um papel importante durante o desenvolvimento. Foi sugerido que existem duas mutações alélicas do gene, uma responsável pelo síndrome unha-rótula sem nefropatia e outra pela forma com nefropatia. A doença tem sido descrita em doentes de todo o mundo.

Editor(es): Prof Patrick NIAUDET - Atualizado em: Março 2004

Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2016) Deutsch (2007)

Informação detalhada

Guidelines

Orientações de prática clínica
Français (2020) - PNDS

Artigos de revisão sobre a doença

Artigo de revisão de genética clínica
English (2020) - GeneReviews

: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
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