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Acidria ortica hereditria

ORPHA:30

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Acidria ortica
    • Deficincia de descarboxilase orotidlica
    • Deficincia de uridina monofosfato sintetase
    • Descarboxilase orotidlica, deficincia de
    • Uridina monofosfato sintetase, deficincia de
  • Prevalncia: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossmica recessiva 
  • Idade de incio: Infncia, Neonatal
  • CID-10: E79.8
  • OMIM: 258900
  • UMLS: C0220987  C0268130
  • MeSH: C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA: 10052621
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