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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular

Definição da doença

A epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (EBS-MD) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizado por formação de bolhas generalizadas associada com distrofia muscular.

ORPHA:257

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • EBS-MD
    • Epidermólise bolhosa simples - Distrofia muscular das cinturas
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q81.0
  • OMIM: 226670
  • UMLS: C2931072
  • MeSH: -
  • GARD: 2137
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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