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Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

Definição da doença

A lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X (XLAG) é uma doença neurológica grave que só se manifesta em indivíduos genotipicamente masculinos e inclui lisencefalia com gradiente posterior-a-anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, corpo caloso ausente, epilepsia grave de apresentação neonatal, disfunção do hipotálamo incluindo defeito da regulação da temperatura, e genitais ambíguos com micropénis e criptorquidia. A XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, uma vez que a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 milímetros na XLAG, ao invés de 15-20 mm visto na lisencefalia clássica devido a mutações nos genes PAFAH1B1 ou DCX < / i>.

ORPHA:452

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 300215
  • UMLS: C1846171
  • MeSH: -
  • GARD: 12491
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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