O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

A sua prevalência foi estimada em 1 em cada 5.000 nados vivos (1 em cada 2.500 nascimentos do sexo feminino).

As características clínicas são heterogéneas e as anomalias físicas típicas são geralmente ligeiras ou ausentes. A baixa estatura está presente em todos os casos. É frequente a falência ovárica, com início variável, dependendo da anomalia cromossómicas. Outras manifestações viscerais (anomalias ósseas, linfedema, surdez e envolvimento cardiovascular, da tireóide e gastrointestinal) são menos comuns, mas devem ser rastreadas no momento do diagnóstico, e depois monitorizadas durante a adolescência e idade adulta.

A monossomia do cromossoma X é responsável por menos de metade dos casos do síndrome de Turner e uma grande maioria dos casos são causados pela presença de um mosaicismo (45,X) e/ou um cromossoma X ou Y anormal (deleção, isocromossoma X, cromossoma dicêntrico).

Durante a gestação, podem ser diagnosticadas formas típicas associadas a malformações por ecografia; contudo formas ligeiras são descobertas incidentalmente após amniocentese realizada por outra indicação (por exemplo, idade materna avançada).

O aconselhamento pré-natal após o diagnóstico das formas ligeiras é particularmente problemático. O acompanhamento deve incluir terapia com hormona de crescimento, o que possibilita um aumento significativo da altura final.

A qualidade de vida e integração social são melhores quando a puberdade não é induzida tarde demais, e na ausência de doença cardíaca ou surdez. A surdez pode levar a dificuldades de aprendizagem e, durante a idade adulta, a esterilidade pode ter um efeito negativo sobre a qualidade de vida.

O prognóstico depende da presença de doença cardíaca, obesidade, hipertensão arterial e osteoporose. Como tal, é necessário o acompanhamento a longo prazo .