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Síndrome de Cohen

Definição da doença

A síndrome de Cohen (CS) é uma anomalia genética rara do desenvolvimento caracterizado por microcefalia, características faciais tipicas, hipotonia, défice intelectual não progressivo, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal.

ORPHA:193

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 216550
  • UMLS: C0265223
  • MeSH: C536438
  • GARD: 6126
  • MedDRA: 10049066

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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