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Sumário

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A ataxia de Friedreich é uma patologia com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. O início dos sintomas ocorre habitualmente na infância ou adolescência, podendo também acontecer na idade adulta. Em França, a prevalência está estimada em 1 em 50.000, afectando igualmente ambos os sexos. A ataxia de Friedreich é caracterizada por dificuldades de coordenação dos movimentos, associada a outros sinais neurológicos (disartria, perda de reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, pés cavus e escoliose), miocardiopatia e, por vezes, diabetes mellitus. A ataxia é progressiva, surgindo incapacidade da marcha autónoma 10 a 20 anos após o início dos sintomas. O gene causal foi identificado em 1996 e codifica para a frataxina. O diagnóstico genético é possível. A doença é devida a deficiência de frataxina, que afecta a função mitocondrial e o metabolismo energético da célula. Actualmente, estão a ser avaliadas novas terapias para restaurar as funções mitocondriais. As complicações neurológicas, cardiológicas, bem como a diabetes mellitus devem ser cuidadosamente abordadas. A reabilitação funcional é fundamental no seguimento da doença.

Editor(es):  Prof Alexis BRICE - Atualizado em: Junho 2003