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Cutis marmorata telagiectásica congénita
Definição da doença
A cutis marmorata telangiectasica congénita (CMTC) é uma anomalia vascular congénita, localizada ou generalizada, caracterizada por um padrão persistente de cutis marmorata com uma aparência marmoreada azul a roxo escuro, telangiectasias aracniformes, varizes e, ocasionalmente, ulceração e atrofia da pele afetada.
ORPHA:1556
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
Até ao momento foram descritos cerca de 300 casos. Ambos os géneros parecem ser igualmente afetados. Em 90% dos casos, as anomalias cutâneas são observadas à nascença ou logo após o nascimento, e podem tornar-se mais acentuadas nas primeiras semanas.
Descrição clínica
A CMTC manifesta-se como uma rede vascular reticulada na pele, localizada ou generalizada, frequentemente assimétrica, de cor azul-violeta. As alterações cutâneas podem variar de anomalias capilares difusas finas sem atrofia a bandas de maiores dimensões, roxas reticuladas, ulceradas ou atróficas. As lesões cutâneas ocorrem mais frequentemente nas pernas, menos frequentemente nos braços e tronco, e raramente envolvem a face e o couro cabeludo. Mais de 50% dos doentes com CMTC apresentam anomalias cutâneas ou extracutâneas associadas (referida como síndrome macrocefalia-CMTC; ver este termo) mais frequentemente assimetria corporal (hipotrofia ou hipertrofia de uma extremidade envolvida) e lesões vasculares (malformações capilares). Outras anomalias associadas incluem anomalias neurológicas (atraso psicomotor, convulsões, e hipotonia), anomalias oculares (descolamento da retina e glaucoma congénito), sindactilia e macrocefalia. A CMTC pode também estar associada à síndrome de Adams-Oliver (ver este termo). Os achados histopatológicos são frequentemente inespecíficos ou mostram capilares e veias dilatados na derme.
Etiologia
A etiologia permanece desconhecida. A CMTC ocorre esporadicamente, mas para algumas famílias afectadas foi proposta uma base genética.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é clínico. Se a cabeça for afectada deve ser realizado exame ocular e neurológico. As possíveis anomalias associadas devem ser excluídas por um exame clínico cuidadoso.
Diagnóstico diferencial
Os diagnósticos diferenciais incluem a síndrome de Klippel-Trénaunay, a síndrome de Sturge-Weber, a síndrome de Bockenheimer, algumas malformações capilares mancha vinho-do-porto e macrocefalia-CMTC (ver estes termos). A persistência das alterações cutâneas com aquecimento local distingue a CMTC da cútis marmorata fisiológica.
Controlo da doença e tratamento
Normalmente não é necessário tratamento. Em vários doentes com CMTC persistente tem sido experimentada terapia a laser, tendo sido relatados vários resultados.
Prognóstico
O prognóstico é geralmente bom, com uma tendência com melhoria clínica durante a infância ou até mesmo resolução completa.
Informação adicional