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Deficiência de diidropteridina redutase

ORPHA:226

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Fenilcetonúria tipo 2
    • Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E70.1
  • OMIM: 261630
  • UMLS: C0268465  C2936906
  • MeSH: C537896
  • GARD: 4319
  • MedDRA: -

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