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Deficiência múltipla de carboxilases

Definição da doença

A deficiência de múltiplas carboxilases (MCD) é um termo usado para descrever doenças do metabolismo da biotina caracterizadas por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando num amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldades de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso do desenvolvimento.

ORPHA:148

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C0026755
  • MeSH: D009100
  • GARD: -
  • MedDRA: 10028176

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

A prevalência de MCD é desconhecida, mas a patologia é rara. Não há predominância geográfica ou étnica específica.

Descrição clínica

Existem duas principais formas clínicas de MCD dependendo de sua causa subjacente: deficiência de biotinidase (ver este termo), na qual os indivíduos afetados geralmente desenvolvem sintomas de gravidade variável durante os primeiros meses de vida, e deficiência de holocarboxilase sintetase (ver este termo), na qual os indivíduos afetados geralmente desenvolvem sintomas em questão de horas, dias ou semanas depois do nascimento.

Etiologia

A deficiência de biotinidase é causada por mutações no gene BTD (3p25) e a deficiência da holocarboxilase sintetase por mutações no gene HLCS (21q22.1).

Aconselhamento genético

Ambas as patologias têm hereditariedade autossómica recessiva.

Editor(es):  Dr Barry WOLF - Atualizado em: Julho 2011

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2020) Italiano (2011) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Polski (2011, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

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