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Hiperparatiroidismo primário grave neonatal

Definição da doença

O hiperparatiroidismo primário neonatal grave (NSHPT) é caracterizado por uma hipercalcemia grave (> 14 mg/dL ou 3,5 mM) desde o nascimento e associada a um hiperparatiroidismo importante.

ORPHA:417

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Não aplicável 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E21.0
  • OMIM: 239200  618188
  • UMLS: C1832615
  • MeSH: -
  • GARD: 2838
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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