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A prevalência exacta é desconhecida mas a incidência ao nascimento da forma grave é estimada em 1/100.000 por ano. A doença foi inicialmente descrita na bacia Mediterrânica mas as formas graves de BT ocorrem ao longo do Médio oriente, sudeste da Ásia, Índia e China. A migração populacional tem levado a uma distribuição global da doença.

Foram descritos três tipos principais de BT (minor, intermédia e major; ver estes termos). 1) Talassémia minor (BT-minor, traço talassémico) é a forma heterozigótica e normalmente assintomática. 2) Talassémia major (anemia de Cooley; BT-major) é a forma homozigótica e está associada com espelenomegália, e anemia microcítica e hipocrómica resultante de diseritropoiese e hemólise.O início do quadro clínico ocorre dos 6-24 meses de idade. A anemia grave necessita de transfusões recorrentes para manter os níveis de Hb superiores a 90-100g/L e permitir uma atividade normal. A transfusão de concentrado eritrocitário resulta, a longo prazo, em sobrecarga de ferro, piorando o prognóstico vital (envolvimento cardíaco) e provoca co-morbidades significativas endócrinas e hepáticas de deposição de ferro). 3) Talassémia intermédia (BTI) na qual a anemia é menos grave e o seu diagnóstico ocorre em fases mais tardias, comparativamente à forma BT-major. Os doentes com BTI podem ou não necessitar de transfusões ocasionais. Hiperesplenismo, colelitíase, hematopoiese extramedular, complicações trombóticas e sobrecarga progressiva de ferro são as principais consequências clínicas que podem complicar o curso da BTI. Outras formas incluem BT associada a anomalias de Hb (HbE - beta-talassemia resultando em BTI ou menos frequentemente BT-major, HbC - beta-talassemia, delta-beta-talassemia e persistência hereditária de Hb fetal com BT resultando em manifestações clínicas inconstantes de BTI; ver estes termos). Foram descritas formas raras autossómicas dominantes (beta-talassemia dominante; ver este termo). Em casos raros, o traço BT está associado a tricotiodistrofia ou trombocitopenia ligada ao X (ver estes termos).

O diagnóstico de anemia BT depende da análise de Hb por eletroforese ou HPLC. Na BT-major, a HbA está ausente ou muito reduzida e a HbF predomina. Na BT-minor, os níveis de HbA2 estão aumentados e os níveis de Hb são geralmente normais a baixos com microcitose e hipocromia.

A transmissão é autossómica recessiva e foram identificadas cerca de 200 mutações (B0 ou B+). Recomenda-se o aconselhamento genético de forma a permitir aos casais em risco, uma escolha informada entre as opções disponíveis, incluindo o diagnóstico pré-natal.

Existem duas linhas de opções terapêuticas para a BT. 1) Através da combinação de transfusões regulares e quelantes de ferro com deferoxamina parentérica, que de forma precoce e regular tem aumentado a sobrevida nos últimos 40 anos. A disponibilidade de novos quelantes de ferro orais e a monitorização da sobrecarga cardíaca de ferro por ressonância magnética resultam em melhorias clínicas adicionais e actualmente decorrem avaliações para determinar o impacto na morbidade e mortalidade. Em 2006, o deferasirox, um quelante de ferro administrado por via oral uma vez ao dia, obteve autorização de comercialização na UE como medicamento órfão para o tratamento de primeira linha da sobrecarga de ferro relacionada à BT. A autorização de comercialização da deferiprona, outro quelante de ferro ativo por via oral, particularmente eficaz na remoção do ferro do coração, é restrita aos casos em que o tratamento com deferoxamina falha ou é contraindicado. 2) O transplante de células-tronco hematopoéticas é o tratamento curativo para a BT major: os resultados são muito favoráveis ​​para crianças que apresentam um dador familiar HLA compatível. Recentemente foi tratado com sucesso através da terapia génica um primeiro doente.

O prognóstico depende da gravidade do quadro clínico, mas habitualmente é favorável, particularmente nas situações em que é preconizado o tratamento adequado.