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Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
Definição da doença
A síndrome de Joubert com deficiência oculorenal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal e ocular.
ORPHA:2318
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s):
- Coloboma corio-retiniano - aplasia do vermis do cerbelo
- Dekaban-Arima, síndrome de
- Síndrome de Dekaban-Arima
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica recessiva
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q04.3
- OMIM: 243910 608091 610188 612285 614424 614465 614844
- UMLS: C1855675
- MeSH: -
- GARD: 9455
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida.
Descrição clínica
Os doentes apresentam envolvimento da retina (manifestando-se tanto com amaurose congénita de Leber (LCA, ver este termo), como com distrofia progressiva da retina) e nefronoftise (NPH, geralmente juvenil). O envolvimento da retina está presente à nascença (LCA) ou pode manifestar-se mais tarde na vida. A NPH juvenil geralmente torna-se clinicamente sintomática no fim da primeira início da segunda década de vida.
Etiologia
Cerca de 50% dos doentes têm mutações no gene CEP290 (12q21.33), transmitidas de forma autossómica recessiva.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Greek (2011, pdf)
- Polski (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2010)
- Orientações de prática clínica
- Español (2017, pdf)
- Genética prática
- English (2007, pdf)
- Orientações para teste genético
- English (2013, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional