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Representa cerca de 10% dos tumores sólidos em bebes e crianças com idade inferior a 15 anos, com uma incidência anual de cerca de 1/70,000 em crianças nesta faxa etária. Em 90% dos casos, o neuroblastoma é diagnosticado antes dos 5 anos de idade.

A apresentação clínica do neuroblastoma é muito variável e depende do estadio e da localização do tumor, podendo desenvolver-se em qualquer local do sistema nervoso simpático (cerca de 80% dos casos desenvolvem-se no abdômen). As formas localizadas são descobertas por acaso ou são reveladas pela presença de uma massa abdominal ou torácica que pode ser associada a dor. No momento do diagnóstico, as formas metastáticas representam cerca de 50% dos casos. Os locais metastáticos mais frequentes são a medula óssea, ossos, fígado e pele. Os sintomas das metástases incluem dor óssea, coxear, paralisia, hepatomegalia (síndrome de Pepper), e exoftalmia (síndrome de Hutchinson). A doença também pode ser associada à hipertensão arterial, febre e um estado geral alterado (perda de peso, dor, irritabilidade e anemia).

O neuroblastoma tem sido associado a várias anomalias genéticas que afetam o prognóstico: amplificação do oncogene MYCN (2p24.3) é um factor de mau prognóstico; triploidia, e anomalias numéricas dos cromossomas estão associadas a um bom prognóstico, enquanto que a di- ou a tetraploidia e as anomalias segmentais cromossómicas (incluindo perda de 1p, de 11q, ou ganhos de 17q) estão associadas a mau prognóstico. Recentemente, foi descrita uma mutação do gene ALK em cerca de 12% dos casos.

O diagnóstico é baseado em evidências de um elevado nível de metabolitos de catecolaminas urinárias (VMA, HVA, e dopamina) e na imagiologia do tumor inicial por ecografia e tomografia cerebral ou ressonância magnética. A cintilografia MIBG (iodo-131-meta-iodobenzilguanidina) e a análise medular são úteis para localizar metástases. A biópsia do tumor confirma o diagnóstico, permite a classificação histológica e ajuda a encontrar amplificação do MYCN .

Os diagnósticos diferenciais incluem nefroblastoma, o que torna necessária a verificação sistemática das catecolaminas urinárias em caso de um tumor abdominal. Dor nos ossos e coxear pode ser interpretado como sinovite do quadril. Possíveis hematomas peri-orbitais bilaterais, causados por metástases orbitais, não devem conduzir a um diagnóstico de maus-tratos.

Neuroblastoma pode ser identificado através da ecografia pré-natal e, portanto, podendo ser fornecido seguimento clínico adequado após o nascimento.

As formas localizadas de neuroblastoma são tratadas por ressecção cirúrgica, às vezes precedida por quimioterapia. O tratamento das formas metastáticas em crianças com mais de um ano e formas com amplificação do MYCN inclui: quimioterapia convencional, cirurgia do tumor primário, quimioterapia de alta dose com transplante de células tronco hematopoiéticas, radioterapia local e terapia de manutenção com ácido retinóico.

A maioria dos tumores localizados tem um excelente prognóstico após a cirurgia. As crianças com menos de um ano têm um prognóstico melhor do que crianças mais velhas. Alguns tumores podem até mostrar regressão espontânea. Em contraste, aproximadamente 60% das crianças com mais de um ano com neuroblastoma apresentam doença metastática no momento do diagnóstico com resultado mau, mesmo com tratamento intensivo. Em crianças com mais de um ano, a taxa de sobrevivência de cinco anos varia entre 95% para alguns tumores localizados e 30% nos casos de neuroblastoma metastático.