O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

A prevalência está estimada em cerca de 1/8,500 nascimentos. As malformações associadas afetam quase 1 em 2 doentes e incluem em particular malformações craniofaciais e cardíacas ou anomalias cromossómicas (trissomias 13, 18, 21).

O onfalocelo está envolvido em muitos síndromes polimalformativos, em particular no síndrome de Beckwith-Wiedemann (ver este termo). O tamanho da abertura abdominal varia de simples hérnia do cordão contendo algumas ansas intestinais a onfalocelos gigantes com protusão de uma grande parte do fígado.

O onfalocelo é causado pelo encerramento deficiente da parede abdominal no embrião antes das 9 semanas de gestação, i.e. 11 de amenorreia.

O diagnóstico é normalmente feito através de ecografia antes do nascimento. As malformações associadas podem então ser pesquisadas e a orientação da criança pode ser preparada atempadamente em unidades especializadas.

O diagnóstico diferencial inclui gastrosquisis (ver este termo).

O tratamento é cirúrgico e direccionado ao encerramento da parede abdominal e retorno das vísceras protrudentes ao abdómen.

O prognóstico de um onfalocelo isolado - quando não é gigante - é favorável se a cirurgia puder ser executada precocemente em boas condições. As recentes melhorias nas técnicas de ressuscitação e cirúrgicas (através de próteses abdominais) melhoraram signitivamente o prognóstico dos onfalocelos gigantes nas últimas três décadas.