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Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Definição da doença

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase é um subtipo raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada ou por ocorrência precoce de acidose lática e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início mais tardio ou doença hepática.

ORPHA:2394

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase
    • Diidrolipoamida desidrogenase, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E74.4
  • OMIM: 246900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3263
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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