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Pseudo-adrenoleucodistrofia

Definição da doença

A deficiência da acil-CoA oxidase peroxisomal é uma doença neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das doenças peroxisomais hereditárias e é caracterizada por hipotonia e convulsões no período neonatal e regressão neurológica no início da infância.

ORPHA:2971

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Acil-CoA oxidase, deficiência de
    • Deficiência de acil-CoA oxidase
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: E71.3
  • OMIM: 264470
  • UMLS: C0342871  C1849678
  • MeSH: C536662
  • GARD: 4543
  • MedDRA: -
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