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Dada a sua origem infecciosa, a incidência é variável geograficamente e com o tempo. As políticas e os métodos de rastreio também influenciam a prevalência. Uma estimativa baixa de prevalência global pode ser 1:3030 nascimentos, com casos sintomáticos de 1:29000 nascimentos.

A apresentação clínica é altamente variável. A infecção precoce é, geralmente, mais grave, mas menos frequente. As infecções no 1º trimestre podem resultar em aborto espontâneo ou morte fetal in utero , enquanto que as mais tardias podem limitar-se a anomalias oculares. Calcificações intracranianas, micro ou macrocefalia, dilatação ventricular e hidrocefalia, hepatomegalia, esplenomegalia, cardiomegalia, ascite e atraso do crescimento intra-uterino podem ser observados nos fetos infectados. Quando presentes, as manifestações clínicasà nascença são exantema maculopapular, icterícia, linfadenopatia generalizada, organomegalia, anomalias do sistema nervoso central e hiperbilirrubinemia, anemia e trombocitopenia. As primeiras manifestações neurológicas são convulsões; podem ser vistos nistagmo, hipotonia e, posteriormente, atraso do desenvolvimento psicomotor. A tríade coriorretinite - calcificações intracranianas - hidrocefalia está presente em 10% dos casos. O envolvimento ocular pode ocorrer após meses ou anos, mais frequentemente com coriorretinite, seguido por microftalmia e estrabismo. A deficiência visual é altamente dependente do genótipo do parasita e, provavelmente, dos tratamentos pré e pós-natais.

A CTX é causada pela primo-infecção materna por Tg, um parasita protozoário intracelular do filo Apicomplexa, e transmissão para o feto por infecção trans-placentária. Cerca de 25% dos fetos expostos são infectados. A mãe é infectada por Tg através da ingestão de oocistos presentes nas fezes do gato e no solo, ou de cistos presentes na carne crua.

O diagnóstico baseia-se na evidência de infecção no feto, no lactente ou na criança com uma história de primo-infecção materna durante a gravidez ou até 6 meses antes da concepção. Dada a pouca especificidade dos sinais clínicos observados na infecção por Tg, os achados serológicos e a amplificação por PCR de sequências específicas de Tg são as principais pistas de diagnóstico. RT-PCR dirigida a segmentos de DNA repetitivos foi descrito como sendo mais sensível e não menos específico que os testes anteriores.

O diagnóstico diferencial inclui outras infecções congénitas (rubéola, CMV, HSV1 e HSV2, reagrupados com infecção por Tg no síndrome TORCH) e os síndromes pseudo-TORCH e de Aicardi-Goutières (ver estes termos).

A ecografia fetal e/ou a ressonância magnética (MRI) detectam e caracterizam anomalias cerebrais, cardíacas ou placentárias. O diagnóstico é confirmado apenas com os achados serológicos ou por PCR de infecção por Tg na mãe e no líquido amniótico. A amniocentese deve ser realizada pelo menos 4 semanas após a seroconversão da mãe para evitar resultados falsos negativos causados pelo período de latência.

Em vários países, o acompanhamento do estado serológico sistemático de cada gestante está organizado para diagnosticar precocemente e tratar infecções maternas e fetais. As grávidas seronegativas são testadas regularmente para detectar seroconversão, com, se necessário, um tratamento baseado em espiramicina, que deverá reduzir a transmissão vertical. No caso de infecção fetal confirmada é recomendada uma combinação de pirimetamina-sulfonamida. Os recém-nascidos devem ser tratados mesmo que sejam assintomáticos à nascença, já que as complicações podem ocorrer mais tarde. Os benefícios do tratamento pré-natal e pós-natal continuam por avaliadar.

O prognóstico é altamente dependente do genótipo do parasita, idade gestacional no momento da infecção materna e momento do tratamento pré-natal e pós-natal.