O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Estas doenças são muito raras e a sua prevalência é desconhecida.

A miotonia desenvolve-se durante a infância ou adolescência e é, por definição, agravada pela ingestão de potássio. A sensibilidade ao frio não é sistemática, mas quando presente, pode ser de gravidade variável. A miotonia é raramente associada a ataques de fraqueza. Alguns doentes descrevem um fenómeno de aquecimento, enquanto outros relatam uma exacerbação com o exercício. São frequentes mialgias e cãimbras. A intensidade e a topografia dos sintomas miotónicos podem variar. Na miotonia fluctuans, os episódios de rigidez variam em gravidade e frequência e ocorrem durante o período de repouso após o exercício. Na miotonia permanens, a miotonia é contínua e grave e pode prejudicar significativamente a respiração. Na miotonia responsiva à acetazolamida, a rigidez é muitas vezes dolorosa e a miotonia é acionada pelo jejum e ligeiramente pelo exercício e exposição ao frio.

A PAM é um canalopatia de sódio muscular causada por mutações missense no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa do canal de sódio controlado por voltagem do músculo esquelético, Nav1.4.

O diagnóstico é baseado na história clínica, exame físico, eletromiografia (EMG) e testes genéticos. As características EMG compreendem descargas miotónicas e respostas normais aos testes provocativos (testes de exercício curto repetido com e sem arrefecimento). Os níveis de CPK variam dependendo da gravidade da miotonia.

Os diagnósticos diferenciais incluem miotonia congénita (ver este termo) e miotonias sensíveis ao frio, tais como paramiotonia congénita e paralisia periódica hipercalémica com paramiotonia (ver estes termos).

A transmissão é autossómica dominante. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas informando-as da probabilidade de 50% que a descendência de um progenitor afetado tem de herdar a mutação causadora da doença.

O tratamento dos doentes consiste em terapia médica e evitação de fatores desencadeantes (como alimentos ricos em potássio). A mexiletina ou a carbamazepina são o tratamento de escolha, exceto na miotonia responsiva à acetazolamida, onde os sintomas melhoram dramaticamente com acetazolamida. A fisioterapia, com massagens e alongamentos, pode ser útil para a dor e retrações. Em cada patologia, é necessário monitorizar de perto durante cirurgia. Os agentes despolarizantes podem causar problemas graves de ventilação devido a um aumento paradoxal da rigidez nos músculos respiratórios e devem ser evitados.

O prognóstico é bom com estabilização dos sintomas ao longo da vida, mas a função respiratória pode ficar comprometida na miotonia permanens grave.