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Doença de Gaucher (termo genérico)

Definição da doença

A doença de Gaucher é uma doença lisossomal caracterizada pela presença de depósitos de glicosilceramida (ou glicocerebrosídeo) nas células reticuloendoteliais do fígado, baço e medula óssea.

ORPHA:355

  • Sinónimo(s):
    • Beta-glucosidase ácida, deficiência de
    • Deficiência de beta-glucosidase ácida
    • Deficiência de glucocerebrosidase
    • Glucocerebrosidase, deficiência de
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 230800  230900  231000  231005  608013  610539
  • UMLS: C0017205
  • MeSH: D005776
  • GARD: 8233
  • MedDRA: 10018048

Informação detalhada

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