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Sumário

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As paraplegias espásticas familiares (PEF) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas, genética e clinicamente heterogéneo, caracterizado por hiperreflexia e espasticidade progressivas dos membros inferiores. Clinicamente, as PEF podem ser divididas em dois principais grupos: formas puras e formas complexas. As formas puras são caracterizadas por espasticidade e fraqueza lentamente progressivas dos membros inferiores, frequentemente associada com anomalias urinárias hipertónicas, redução ligeira da sensibilidade vibratória nos membros inferiores e ocasionalmente da sensibilidade posicional. As formas complexas são caracterizadas pela presença de outras manifestações neurológicas ou não-neurológicas. Estima-se que as PEF puras afectem cerca de 9,6 indivíduos em cada 100.000. As PEF podem ter um modo de transmissão autossómico dominante, autossómico recessivo ou ligado ao X, existindo múltiplas formas recessivas e dominantes. A maioria das famílias descritas (70-80%) apresentam um modo de transmissão autossómico dominante, enquanto os restantes casos seguem um modo autossómico recessivo. Até à data foram já mapeados 24 loci distintos responsáveis pelas PEF puras e complexas. Apesar do crescente número de loci mapeados, apenas foram identificados 9 genes autossómicos e 2 genes no cromossoma X e a base genética concreta para a maioria das formas de PEF permanece por elucidar.

Editor(es):  Dr Marco SERI - Prof Enza Maria VALENTE - Atualizado em: Abril 2004