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Sumário

A Esclerose Tuberosa é uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Foram identificados dois loci principais: um em 9q34 (TSC1) e outro em 16p13 (TSC2). Ambos os genes são supressores tumorais. O gene TSC2 codifica para a tuberina. Mais de metade dos casos são esporádicos (mutações espontâneas). A penetrância atinge os 95% com uma expressividade muito variável, mesmo dentro da mesma família. Na idade adulta, 95% dos doentes apresentam lesões muito sugestivas: angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos e hamartomas da retina. Os sintomas podem ser muito discretos na infância. A epilepsia, habitualmente generalizada, é frequente (60% dos casos) e de difícil controlo. O atraso mental está presente em mais de 50% dos casos. O diagnóstico rigoroso é essencial de forma a detectar e tratar as lesões sintomáticas (neurológicas, renais, cardíacas e por vezes pulmonares), dado que são as principais causas de morte nestes doentes. As lesões faciais inestéticas ou problemáticas (angiofibromas faciais ou tumores de Koenen) podem ser removidos cirurgicamente ou por laser. O aconselhamento genético é difícil devido à grande variabilidade do fenótipo.

Editor(es):  Prof Alexis ARZIMANOGLOU | EpiCARE* - Prof Katarzyna KOTULSKA-JOZWIAK | EpiCARE* - Prof Rima NABBOUT | EpiCARE* - Atualizado em: Dezembro 2021

* European Reference Network

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