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A prevalência exacta é desconhecida e até ao momento foram descritos aproximadamente 20 casos. O início pode ocorrer desde a infância até à idade adulta.

Embora a gravidez seja geralmente normal, a pele pode parecer enrugada e laxa à nascença, e podem ocorrer hérnias umbilicais ou inguinais. Dentro de dias podem desenvolver-se hipotermia, icterícia, hipotonia e problemas de alimentação. Os primeiros sinais podem ser diarreia intratável, divertículos da bexiga ou infecções recorrentes do tracto urinário. O desenvolvimento motor é atrasado devido a hipotonia muscular e está associado a descoordenação motora. A estatura é geralmente normal, enquanto desproporção ligeira com tronco longo, tórax e ombros estreitos, cifose ou escoliose tóraco-lombar e deformação torácica são comuns. As articulações são hiperlaxas. A mobilidade do cotovelo é restrita com tendência para a luxação. A aparência facial torna-se gradualmente distintiva. As características diferentes incluem face longa e fina, muitas vezes com uma fronte alta, olhos inclinados para baixo, nariz adunco ou proeminente, filtro longo, palato alto e arqueado e orelhas grandes e proeminentes. A extensão da flacidez da pele é variável e pode aumentar com a idade, resultando em pregas descaídas no tronco. O cabelo não é geralmente visivelmente anormal, embora alguns doentes possam ter o cabelo sem brilho e invulgarmente grosseiro. É frequente haver recorrência da hérnia inguinal. As anomalias vasculares, como varizes, são comuns, e aneurismas arteriais também foram descritos. A capacidade intelectual é baixa ou no limite inferior do normal. O desenvolvimento pubertário é normal.

A OHS é causada por mutações no gene ATP7A (Xq21.1) que codifica uma proteína de transporte de cobre, o polipeptídeo ATPase-alfa transportador de Cu2+. Os doentes com a forma mais ligeira têm uma proporção maior de mutações, que levam a uma proteína parcialmente funcional ou quantidades reduzidas de uma proteína de resto normal.

O diagnóstico é baseado nos aspectos clínicos. A radiografia mostra os cornos ocipitais característicos que são exostoses simétricas que se salientam do osso ocipital e apontam para baixo. Estas exostoses podem ser encontradas por volta de 1-2 anos de idade, mas geralmente são detectadas apenas pelos 5-10 anos de idade. Elas continuam a crescer até ao início da idade adulta. O diagnóstico é confirmado pela identificação de uma mutação no gene ATP7A .

A doença de Menkes é o principal diagnóstico diferencial. Outras patologias a serem consideradas incluem outras formas de cutis laxa e síndrome de Ehlers-Danlos (ver estes termos). A transmissão é ligada ao X recessiva. A prova definitiva de diagnóstico da MD é a demonstração do defeito molecular no gene ATP7A .

No entanto, devido ao grande tamanho do gene e à variedade de mutações observadas em diferentes famílias, a detecção do defeito genético numa determinada família pode levar algum tempo. Assim, nas famílias em risco, é muito importante a definição da mutação no gene ATP7A da família atempadamente e identificação dos indivíduos do sexo feminino em heterozigotia antes de uma eventual gravidez e diagnóstico pré-natal.

O tratamento é principalmente sintomático. O início precoce da suplementação de cobre-histidina parenteral pode modificar a progressão da doença, mas não há literatura sobre o assunto.

O prognóstico na OHS é variável, embora a esperança de vida seja substancialmente maior do que na MD.