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Sumário

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A leucinose é provocada por uma deficiência dos componentes catalíticos do complexo alfa-cetoácido-desidrogenase das cadeias ramificadas, responsável pelo catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). É uma doença genética de transmissão autossómica recessiva e pode apresentar-se sob várias formas clínicas. A forma clássica, de início neonatal, manifesta-se nos primeiros 3 a 5 dias de vida através de alteração do estado de consciência, recusa alimentar e sinais neurológicos de intoxicação; a evolução natural da doença sem tratamento é caracterizada por um agravamento progressivo até ao estado de coma profundo associada ao cheiro característico da urina (xarope de bordo - caramelo). A forma sub-aguda, de início um pouco mais tardio, apresenta-se clinicamente como uma encefalopatia com atraso mental, hipotonia grave, posicionamento da cabeça para trás (em opistótono) e atrofia cerebral de evolução muito grave. A forma intermitente pode surgir em qualquer idade, apresentando-se clinicamente sob a forma de crises recorrentes de coma ceto-acidótico. A forma sensível à tiamina é específica, caracterizando-se pela rápida normalização em alguns dias dos valores plasmáticos e urinários da leucina, após a administração da vitamina tiamina. Em todas as formas clínicas, o diagnóstico é baseado na confirmação laboratorial dos valores elevados de leucina, isoleucina e valina no plasma e urina, com presença de aloisoleucina, às vezes só detectada durante as crises, na forma intermitente. O tratamento de urgência na forma aguda baseia-se na depuração exógena (diálise, hemofiltração) e/ou endógena (dieta hipercalórica com restrição de aminoácidos ramificados, que deve ser mantida toda a vida). Qualquer interrupção do tratamento, mesmo que de curta duração, pode provocar uma descompensação aguda, por vezes fatal, quando se associa a hipertensão intracraniana e quando atinge os núcleos cinzentos da base do sistema nervoso central. O tratamento a longo prazo consiste num regime dietético extremamente restritivo em aminoácidos de cadeia ramificada. É possível realizar o diagnóstico pré-natal para esta patologia.

Editor(es):  Prof Jean-Marie SAUDUBRAY - Atualizado em: Março 2004