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Acidúria metilmalónica - homocistinúria

Definição da doença

A acidemia metilmalónica com homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, atraso de crescimento, atraso no desenvolvimento, défice intelectual e convulsões. Existem três grupos de complementação de defeitos da cobalamina (cblC, cblD e cblF) que são responsáveis pela acidemia metilmalónica - homocistinúria (acidemia metilmalónica - homocistinúria cblC, cblD e cblF; ver estes termos).

ORPHA:26

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Acidemia metilmalónica - homocistinúria
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -
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