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Acidria metilmalnica - homocistinria

Definio da doena

A acidemia metilmalnica com homocistinria uma doena hereditria do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblstica, letargia, atraso de crescimento, atraso no desenvolvimento, dfice intelectual e convulses. Existem trs grupos de complementao de defeitos da cobalamina (cblC, cblD e cblF) que so responsveis pela acidemia metilmalnica - homocistinria (acidemia metilmalnica - homocistinria cblC, cblD e cblF; ver estes termos).

ORPHA:26

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Acidemia metilmalnica - homocistinria
  • Prevalncia: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossmica recessiva ou Ligado ao X recessivo 
  • Idade de incio: Qualquer idade
  • CID-10: E71.1
  • OMIM: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -
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