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Complexo de extrofia da bexiga - epispádias
Definição da doença
O complexo extrofia-epispadias (EEC) representa um espetro de malformações génito-urinárias variando em gravidade desde epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) a extrofia da cloaca (EC) como a forma mais grave (ver estes termos). Dependendo da gravidade, o EEC pode envolver o sistema urinário, o sistema esquelético, a pélvis, o soalho pélvico, a parede abdominal, os genitais e por vezes a coluna e o ânus.
ORPHA:322
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A prevalência à nascença para todo o espetro está descrita em 1/10,000, variando desde 1/30,000 para o CEB e 1/200,000 para o EC, com uma proporção globalmente superior de indivíduos do sexo masculino afetados.
Descrição clínica
O EEC é caracterizado por um defeito visível da parede abdominal inferior, quer com uma evaginação de placa vesical (CEB), ou com uma placa uretral aberta nos indivíduos do sexo masculino ou uma fenda nos indivíduos do sexo feminino (E). A urina cai dos orifícios uretéticos, visíveis na superfície da bexiga ou através da uretra. Nos casos raros de CE, após o nascimento podem ser observadas duas hemibexigas extrofiadas, bem como onfalocelo, um ânus imperforado e defeitos na coluna. Foram também descritas formas atípicas do EEC (extrofia duplicada, extrofia coberta e pseudo-extrofia).
Etiologia
O EEC resulta de disrupção mecânica ou alargamento da membrana cloacal, que impede a invasão das células mesodérmicas ao longo da linha média infraumbilical, resultando assim em extrofia. O momento da rutura determina a gravidade da malformação. A causa subjacente permanece desconhecida: foram descritos casos raros de ocorrência familiar e tanto fatores genéticos como ambientais desempenham provavelmente um papel na etiologia do EEC.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico à nascença é feito com base na apresentação clínica.
Diagnóstico pré-natal
O EEC pode ser detetado prénatalmente durante ecografias cuidadosas, sendo o achado principal a não visualização repetida de uma bexiga fetal normalmente preenchida.
Aconselhamento genético
Deve ser disponibilizado aconselhamento extenso aos pais, mas devido ao desfecho geralmente favorável com tratamento cirúrgico apropriado, a interrupção da gravidez já não deve ser sistematicamente recomendada.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é primariamente cirúrgico, com os principais objetivos de obter o encerramento seguro da parede abdominal, obter continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, reconstrução cosmética e funcional genital adequada. Atualmente, são favorecidos em todo o mundo vários métodos para reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência à saída (numa intervenção única ou em vários passos) durante o período neonatal. A remoção da bexiga com diversão urinária completa para um reservatório retal pode ser uma alternativa. Após a cirurgia reconstrutiva da bexiga, espera-se uma taxa de continência de cerca de 80% durante a infância. Apesar da micção espontânea ser a questão principal, pode ser necessária cirurgia adicional para optimizar o armazenamento vesical e função de esvaziamento. Nos casos de falha da reconstrução definitiva, deve ser executada diversão urinária. Na puberdade, as funções genitais e reprodutivas constituem questões importantes para ambos os sexos. As consequências psicossociais e psicossexuais refletem a importância dos cuidados a longo-prazo (desde o nascimento até à idade adulta) de uma equipa multidisciplinar de especialistas para os pais e para a criança com o EEC para proporcionar uma adequada qualidade de vida.
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