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Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Definição da doença

A deficiência da fosfoglicerato cinase (PGK) é uma doença metabólica caracterizada por combinações variáveis de anemia hemolítica não-esferocítica, miopatia, e várias anomalias do sistema nervoso central.

ORPHA:713

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: E74.0
  • OMIM: 300653
  • UMLS: C0684324  C1970848
  • MeSH: -
  • GARD: 7389
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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