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A incidência está estimada em 1/111,111 recém-nascidos.

A apresentação ocorre antes dos 18 meses de idade. As anomalias motoras oculares paroxísticas (nistagmo episódico ou desvios do olhar) são um sinal frequente e precoce (comum nos primeiros 3 meses de vida) mas muitas vezes não diagnosticado. A manifestação precoce mais importante são os episódios repetidos de hemiplegia, durando desde poucos minutos a vários dias e envolvendo quer o lado direito, quer o lado esquerdo do corpo. Ocorrem também episódios de hemiplegia bilateral ou quadriplegia, quer como uma generalização do ataque hemiplégico ou como um evento bilateral desde o início. Outros acontecimentos paroxísticos, ocorrendo isoladamente ou durante os ataques hemiplégicos, incluem episódios tónicos, ataques focais ou unilaterais de distonia (ocorrendo com frequência nos primeiros 6 meses de vida), dispneia e fenómenos autonómicos. Os episódios podem ser despoletados por vários factores: stresse ambiental, contacto com água, actividades físicas, alterações de luminosidade e certos alimentos. As manifestações episódicas desaparecem imediatamente durante o sono mas podem recorrer logo a seguir a acordar durante os ataques de longa duração. Outras manifestações neurológicas incluem epilepsia, atraso do desenvolvimento, défice intelectual, coreoatetose, distonia e ataxia.

A etiologia permanece desconhecida. Foram identificadas mutações nos genes CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) e ATP1A2 (1q21-q23) em alguns casos, mas estes doentes apresentam geralmente hemiplegia alternante associada a um quadro clínico atípico e não foram detectadas mutações nos genes anteriormente mencionados na maioria dos doentes com AHC.

O diagnóstico é principalmente clínico com critérios para o diagnóstico precoce incluindo aparecimento de eventos distónicos ou hemiplégicos nos primeiros 6 meses de vida, movimentos oculares paroxísticos nos primeiros 3 meses de vida e estudos EEG revelando a ausência de alterações epileptiformes durante eventos ictais. A AHC permanece um diagnóstico de exclusão, necessitando frequentemente de extensa investigação (ressonância magnética e angiografia, SPECT, análise do LCR, video-EEG, e rastreio metabólico e genético) para excluir outras doenças como anomalias vasculares (doença de Moyamoya), deficiências de neurotransmissores (deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase (AADC)), citopatias mitocondriais (MELAS e deficiência da piruvato desidrogenase) e outras doenças associadas com encefalopatia epiléptica de início na infância (ver estes termos).

A enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica (FHM/SHM; ver este termo), que está associada a mutações nos genes CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1, tem também alguma sobreposição clínica com a AHC e deve ser incluída no diagnóstico diferencial.

Actualmente, não existe nenhum tratamento disponível para os doentes com AHC, devendo ser orientados por uma equipa multidisciplinar com plano de tratamento incluindo medidas profilácticas (como evitar factores desencadeadores de ataques), tratamento agudo dos ataques (incluindo indução precoce do sono), tratamento da epilepsia e terapia educacional.

A AHC tem um curso inevitável e com mau prognóstico.