x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

Captcha image

Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

ORPHA:13

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E70.1
  • OMIM: 261640
  • UMLS: C0878676
  • MeSH: C535325
  • GARD: 5682
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.